Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase (G6PD) deficiëntie

Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase (G6PD) deficiëntie

Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase (G6PD)-deficiëntie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het G6PD-gen. Het speelt een belangrijke rol in de bescherming van rode bloedcellen tegen schade door vrije radicalen (anti-oxidatieve werking). Bij mensen met te weinig G6PD (deficiëntie) verliest de rode bloedcel zijn structuur en functie waardoor de cellen verhoogd gevoelig worden voor oxidatieve schade. Hierdoor worden de rode bloedcellen versneld afgebroken en ontstaat bloedarmoede.

Vóórkomen van G6PD-deficiëntie

Wereldwijd hebben meer dan 400 miljoen mensen een vorm van G6PD-deficiëntie. Het komt relatief veel voor in malariagebieden, omdat G6PD-patiënten beter zijn beschermd tegen cerebrale malaria-infectie. Zo'n 8% van de bevolking in malariagebieden heeft G6PD-deficiëntie. Onder de oorspronkelijke bevolking van de Noord-Europese landen is G6PD-deficiëntie zeldzaam, daar komt de ziekte bij minder dan 0,1% van de bevolking voor.

Symptomenuitklapper, klik om te openen

Verschijnselen

Bij G6PD maken we onderscheid tussen chronische en acute bloedarmoede. G6PD kan direct of vlak na de geboorte al aan het licht komen. Deze patiënten hebben chronische bloedarmoede. Zij hebben ook geelzucht door bijkomend probleem met bilirubine-afbraak in de lever. Dit laatste is geassocieerd met het syndroom van Gilbert op volwassen leeftijd.

Er zijn ook G6PD-patiënten die nooit of slechts af en toe bloedarmoede hebben. Dit gebeurt alleen in perioden van lichamelijke stress zoals vlak na de geboorte, bij koorts, infectie of na gebruik van geneesmiddelen. Dit noemen we acute bloedarmoede.

Oorzakenuitklapper, klik om te openen

Erfelijkheid

Het G6PD-gen ligt op het X-chromosoom. Daarom komt G6PD-deficiëntie vooral, maar zeker niet uitsluitend, bij mannen voor. Dochters van mannen met G6PD zijn altijd draagster; zonen van patiënten zijn niet aangedaan. De kans dat een draagster de ziekte doorgeeft aan haar zoon is 50%.De kans dat de dochter van een patiënt het draagsterschap doorgeeft aan haar dochter is ook 50%. Er zijn meer dan 200 verschillende G6PD-mutaties beschreven, waarvan slechts enkele gepaard gaan met chronische bloedarmoede.

Behandelinguitklapper, klik om te openen

Er bestaan geen medicijnen om G6PD-deficiëntie te behandelen. Zowel bij chronische als acute bloedarmoede kunnen alleen de symptomen bestreden worden. Patiënten krijgen vocht toegediend om te voorkomen dat de nieren beschadigd worden. Eventueel kunnen ze een transfusie met rode bloedcellen krijgen. In ernstige gevallen kan men overgaan tot het toepassen van wisseltransfusie (net zoveel bloedtransfusie geven totdat alle afgebroken rode bloedcellen zijn vervangen), plasmaferese (vervangen van bloedplasma van de patiënt door dat van een gezonde donor), en bewaking op een intensive care-afdeling.

Zwangerschap

Vrouwen die draagster zijn van G6PD-deficiëntie hebben over het algemeen minder opvallende verschijnselen van afbraak van rode bloedcellen en daarmee bloedarmoede. Draagsters moeten echter wel oppassen met genees- en voedingsmiddelen die oxidatieve eigenschappen hebben. Dit is nog belangrijker als draagsters zwanger zijn van een jongetje dat G6PD-deficiënt kan zijn. Dit om te voorkomen dat de middelen afbraak van rode bloedcellen in het ongeboren kind kunnen veroorzaken.

Medicijnen om te vermijden

Er zijn veel geneesmiddelen waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met verhoogde afbraak van rode bloedcellen bij G6PD-patiënten. Duidelijk bewijs ontbreekt echter vaak. G6PD-patiënten moeten voorzichtig zijn met nieuwe geneesmiddelen omdat het effect op hun rode bloedcellen niet altijd bekend is. Dit geldt nadrukkelijk ook voor medicijnen die lijken op medicijnen waarvan bekend is dat ze afbraak van rode bloedcellen kunnen veroorzaken bij G6PD-patiënten.

Lijst geneesmiddelen en voedingsstoffen voor mensen met de acute vorm van G6PD deficiëntie (= meest voorkomend, WHO klasse B (voorheen 2) en hoger)

• Anti-malaria: primaquine; tafenoquine
• Pijnstillers/koortsremmers: fenazopyridine
• Antibacteriële middelen: zilversulfadiazine, dapson
• Overig: methylthinine, rasburicase, tolonium, tuinbonen.

Lijst geneesmiddelen en voedingsstoffen voor mensen met de (zeldzame) chronische bloedarmoede (= chronisch hemolytische anemie = WHO klasse A (voorheen 1) G6PD deficiëntie).

• Anti-malaria: primaquine; chloroquine, hydoxychloroquine en kinine, tafenoquine
• Pijnstillers/koortsremmers: fenazopyridine; acetylsalicylzuur en paracetamol
• Antibacteriële middelen: chinolonen, co-trimoxazol, nitrofurantoïne, zilversulfadiazine; sulfasalazine, dapson
• Overig: methylthinine, rasburicase, tolonium, tuinbonen; ascorbinezuur, chlooramfenicol, vitamine K, glibenclamide, hydrokinine, isoniazide, isosorbidedinitraat

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Van Creveldkliniek

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.